Ley de enfermedades raras: un paso histórico que deja a las familias chilenas con más preguntas que respuestas

Santiago, Chile – En una ceremonia cargada de simbolismo en el Palacio de La Moneda, el presidente Gabriel Boric estampó su firma en la "ley de enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas" el pasado 25 de abril, un momento que organizaciones de pacientes y familias llevaban esperando desde 2011. Con esta normativa, Chile se suma a los países que reconocen oficialmente estas patologías, que afectan a cerca de un millón de personas según estimaciones oficiales. Pero detrás de los aplausos y las palabras esperanzadoras, hay un eco de incertidumbre: ¿es este un verdadero punto de inflexión o un triunfo a medias?

La ley, que define como "rara" a toda enfermedad con una prevalencia menor a 1 caso por cada 2.000 habitantes, promete crear un listado oficial de estas condiciones y un Registro Nacional de pacientes. Además, establece una comisión técnica asesora que colaborará con el Ministerio de Salud para diseñar políticas públicas integrales. "Lo que no conocemos no se puede sanar", dijo Boric durante el acto, destacando la importancia de visibilizar estas enfermedades que, pese a su baja incidencia individual, suman una "multitud" cuando se las considera en conjunto. La ministra de Salud, Ximena Aguilera, reforzó el mensaje: "Hoy no son invisibles. Es un acto de justicia".

Sin embargo, el entusiasmo se topa con una realidad menos brillante. La normativa no incluye garantías explícitas de cobertura financiera ni acceso inmediato a tratamientos, un punto que ha generado críticas entre las agrupaciones de pacientes. Myriam Estivill, de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), lo resumió así: "Es un hito histórico, pero no resuelve las necesidades reales de las familias". Para muchos, el camino hacia una solución concreta sigue siendo una odisea de trámites, rifas y batallas judiciales para costear medicamentos que, en algunos casos, alcanzan los millones de dólares.

Una lucha de 14 años

La historia de esta ley es un reflejo de la perseverancia y las trabas burocráticas. Iniciada como una moción parlamentaria en 2011 por los senadores Francisco Chahuán, Jaime Quintana y otros, la propuesta languideció durante más de una década en el Congreso. No fue hasta 2023, bajo la administración de Boric, que el Ejecutivo le dio un impulso decisivo, priorizándola y ajustándola a los recursos del Estado. El 10 de abril de 2025, la Cámara de Diputados la aprobó por unanimidad con 127 votos, un respaldo transversal que evidencia el consenso político sobre su relevancia.

El texto final, que combina esfuerzos del Ministerio de Salud y la sociedad civil, busca establecer un marco regulatorio sólido. Entre sus puntos clave está la creación de una plataforma tecnológica para el registro de pacientes, que según Aguilera será "segura y digna", y un listado de enfermedades con vigencia de dos años, renovable si no se actualiza. Esto, en teoría, permitirá conocer cuántos son, dónde están y qué necesitan. "Es un primer paso vital", señaló Alejandro Andrade, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), aunque matizó que "no genera accesos especiales ni garantías". «Solos no podemos, nos cuesta tres veces lo que generamos», explicp

Las voces de los afectados

Para las familias que enfrentan enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Fabry o el síndrome de Rett, la ley es un avance simbólico pero insuficiente. Historias como la de una madre que caminó 1.300 kilómetros para recaudar 3,7 millones de dólares para un medicamento vital para su hijo de cinco años reflejan la desesperación que aún persiste. "Celebramos, pero seguimos solos", dijo una madre en un foro reciente organizado por FECHER y otras asociaciones. Los tratamientos para estas patologías, cuando existen, suelen ser de alto costo y no están cubiertos por el sistema público ni privado en muchos casos.

La Ley Ricarte Soto, promulgada en 2015, y las Garantías Explícitas en Salud (GES) cubren solo una fracción de las más de 8.000 enfermedades raras identificadas globalmente. De hecho, solo un 5% de estas condiciones tiene terapias disponibles, y los procesos para incluirlas en los sistemas de protección financiera son lentos y rígidos. "La ley no cambia eso de la noche a la mañana", admitió un experto en políticas de salud, quien prefirió no ser identificado. "Es un punto de partida, pero el financiamiento sigue siendo el elefante en la habitación".
Boric y su apuesta por los cuidados

El presidente no solo firmó la ley, sino que la enmarcó en una narrativa más amplia de su gobierno: el apoyo a las familias y, especialmente, a las mujeres cuidadoras. "Cuando hay un niño o niña con una enfermedad poco frecuente, hay generalmente una mujer que cuida", afirmó, vinculando la iniciativa con el Sistema Nacional de Cuidados, aprobado en marzo de 2025. Este sistema busca reconocer y eventualmente valorizar el trabajo no remunerado de quienes dedican sus vidas a pacientes con estas condiciones.

El discurso resonó entre los presentes, pero también generó escepticismo. "¿Y mientras tanto qué hacemos?", se preguntó una cuidadora en redes sociales. La falta de recursos inmediatos para aliviar la carga económica y emocional de estas familias sigue siendo un punto débil del anuncio. Aunque el gobierno destaca que la ley es un "primer paso", para muchos afectados ese paso llega tarde y con promesas que aún no se materializan.
El panorama político y social

La promulgación ocurre en un momento de alta sensibilidad política. Con las elecciones presidenciales de 2025 en el horizonte y un oficialismo tensionado por sus propias primarias, el gobierno busca mostrar resultados tangibles. La ley, con su carga emotiva y su impacto potencial en un millón de chilenos, es una carta fuerte para Boric, quien ha hecho de la justicia social una bandera de su administración. Sin embargo, la oposición, liderada por figuras como Evelyn Matthei, ya ha señalado que "una ley sin presupuesto es solo papel".

En el ámbito internacional, Chile se alinea con estándares de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y países como Colombia, que han avanzado en políticas para enfermedades raras. Pero a diferencia de naciones con sistemas de salud más robustos, el desafío local está en traducir la normativa en acciones concretas, especialmente en un contexto de recursos limitados.

¿Qué sigue?

Los próximos meses serán clave. La elaboración de reglamentos, el diseño del registro y la participación ciudadana prometida determinarán si la ley trasciende el simbolismo. Organizaciones como FECHER ya anunciaron que presionarán para que otros profesionales de la salud, además de los médicos tratantes, puedan inscribir pacientes en el registro, ampliando su alcance. Mientras tanto, las familias afectadas miran con esperanza contenida, sabiendo que el verdadero impacto no se medirá en firmas, sino en vidas transformadas.

 
Análisis de The Times en español: "un aplauso a Boric, pero con el bolsillo vacío"

Santiago de Chile se vistió de gala para un momento que, según fuentes de The Times en español, mezcla esperanza y un dejo de tragicomedia. La ley de enfermedades raras, promulgada por Gabriel Boric, es un logro que suena bonito en el papel: un registro, un listado, una comisión técnica… ¡qué maravilla! Pero, como en toda buena teleserie chilena, el clímax se queda en suspenso. Sin financiamiento ni garantías de tratamiento, las familias afectadas podrían seguir organizando rifas mientras el gobierno aplaude su propia sensibilidad.

Reportes de The Times en español indican que el oficialismo busca anotarse un gol emocional antes de las elecciones de 2025, pero el balón parece desinflado. Boric habla de justicia y cuidados, y no le falta razón, pero ¿de qué sirve un registro si no hay plata para los remedios? Es como regalar un mapa del tesoro sin la X marcada. La oposición, con Matthei al acecho, ya afila los cuchillos, y no es para menos: una ley sin músculo financiero es un blanco fácil. Con un toque de sátira, podríamos decir que Chile ha inventado el "progresismo simbólico": muchas palmas, pocas soluciones.

Para más análisis punzantes y verdades sin filtro, los invitamos a seguir leyendo The Times en español en www.thetimes.cl, donde destapamos lo que otros solo susurran.

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